Estudio de 37 genes y 55 variantes organizadas en cuatro módulos funcionales: transformación, conjugación, transporte y defensa redox. Incluye interpretación por variantes y por fases, mapas conceptuales, índice de capacidad funcional por etapa y bibliografía enlazada.
El organismo dispone de una red coordinada de enzimas y transportadores que transforman, neutralizan y eliminan compuestos potencialmente reactivos: sustancias del ambiente, medicamentos, componentes de la dieta, productos del metabolismo celular y metabolitos de la microbiota intestinal. No es una capacidad «alta» o «baja», sino una cadena de etapas interdependientes.
El autismo, el TDAH y otros trastornos del neurodesarrollo son condiciones complejas y multifactoriales, y la detoxificación no es una causa única. Sin embargo, en determinados subgrupos se han descrito alteraciones relacionadas con estrés oxidativo, metabolismo del glutatión, función mitocondrial y microbiota intestinal, lo que aumenta el interés de estudiar estas rutas de forma integrada.
Interpreta las variantes seleccionadas a lo largo de la Fase I (transformación), la Fase II (seis vías de conjugación y sus cosustratos) y la Fase III (transporte y excreción) para identificar posibles cuellos de botella entre etapas: una transformación eficaz no equivale a una detoxificación completa.
Este análisis aporta información funcional sobre la ruta. No constituye diagnóstico ni indicación de tratamiento.
La propia biotransformación de xenobióticos y metabolitos puede generar especies reactivas de oxígeno. SOD2, CAT, GPX1 y GPX4, la síntesis y el reciclaje del glutatión (GCLC/GCLM, GSR) y la respuesta adaptativa NRF2 contribuyen a mantener el equilibrio redox y a limitar el daño oxidativo.
La formación de PAPS para la sulfatación, la síntesis de glutatión y el transporte activo de ABCG2 y ABCC2/MRP2 consumen ATP. Una capacidad genética aparentemente conservada puede no expresarse por completo cuando existe una limitación energética celular.
La genética describe una capacidad potencial; los biomarcadores muestran cómo funciona esa capacidad bajo la carga actual. Cada tarjeta del informe incorpora soporte potencialmente relevante, bloqueadores o inhibidores y sustratos relevantes para leer la genética en un contexto metabólico y farmacológico más amplio.
El informe completo integra cuatro módulos: Fase I, Fase II, Fase III y defensa redox y respuesta adaptativa.
Índice de capacidad funcional de cada etapa, calculado a partir de las variantes analizadas. Cada fase se muestra por separado; no se calcula un valor global.
Además de los cuatro mapas conceptuales (páginas 11–14), el resumen de resultados (páginas 15–16) y el estado funcional de la ruta (página 17), el informe desarrolla el desglose gen por gen en cuatro módulos científicos:
Los procesos de biotransformación y defensa antioxidante dependen de sistemas enzimáticos, transportadores, cosustratos y mecanismos de regulación interconectados. El estudio de sus variantes genéticas aporta contexto sobre estas rutas y permite comprender mejor qué factores nutricionales y metabólicos pueden resultar relevantes para su funcionamiento.
Estudio de enzimas implicadas en la transformación y bioactivación de diferentes compuestos, considerando las diferencias funcionales documentadas de las variantes analizadas.
Procesos relacionados con la glucuronidación, sulfatación, conjugación con glutatión, acetilación, metilación y conjugación con glicina, así como sus cosustratos.
Mecanismos relacionados con el glutatión, los sistemas antioxidantes enzimáticos y la respuesta celular frente al estrés oxidativo.
Las variantes genéticas no permiten medir directamente la capacidad de eliminación de sustancias ni determinar una necesidad de suplementación. Los resultados deben interpretarse según la sustancia, los biomarcadores disponibles y el contexto individual.
A continuación tienes el contenido técnico completo.
43 PÁGS · PDF55 SNPs · 37 GENES4 BARRAS (0–100)4 MAPAS2 NIVELES+370 REFERENCIAS15 DÍAS · 24–48HCada informe del panel Ruta de Detoxificación y Defensa Redox se genera mediante un flujo analítico estructurado, desde la curación científica de las variantes hasta el control de calidad y la entrega de resultados.
Diseño del panel basado en la evidencia científica, la relevancia funcional de las variantes y su participación en las rutas metabólicas analizadas. Revisión de nomenclatura, identidad alélica y fuentes genómicas de referencia.
Control de integridad, formato, referencia genómica, concordancia alélica y cobertura de variantes. Cuando el tipo y la calidad de los datos lo permiten, se incorpora imputación estadística para estimar genotipos no observados directamente.
Integración de anotaciones funcionales, modelado de las rutas metabólicas y cálculo de índices, diferenciando la inferencia genética de los biomarcadores medidos y del contexto clínico.
Comprobación de consistencia de los resultados, índices y representaciones antes de generar el documento final. Entrega del informe mediante el portal privado del cliente, con un periodo de soporte escrito para aclaraciones.
280 € con datos genéticos compatibles · 319,80 € con kit (según destino admitido).
